Birgit Heinrich

Es ist nur ein kleiner Pieks in die Ferse, bei dem drei Tröpfchen Blut abgenommen werden. Doch der kann das Leben vieler Babys entscheidend verbessern. Seit 1969 gibt es das Neugeborenen-Screening in Deutschland. Damals wurden Säuglinge erstmals auf die Stoffwechselstörung Phenylketonurie getestet, die schwere Hirnschädigungen zur Folge hat. Seitdem wurde das Screening laufend erweitert. Mittlerweile umfasst es Tests auf 17 verschiedene Stoffwechsel- sowie Hormonstörungen und Immundefekte.((ContentAd))Ab 15. Mai werden offiziell vier weitere Tests in das Screening aufgenommen. Dadurch sollen ein Vitamin-B12-Mangel sowie drei weitere Stoffwechselerkrankungen namens Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie frühzeitig erkannt werden. Die meisten dieser angeborenen Krankheiten sind äußerst selten und bei Neugeborenen noch nicht durch äußere Zeichen erkennbar. Sie können jedoch unbehandelt zu schweren Organschäden, geistigen und körperlichen Behinderungen oder sogar zum Tod führen.((Platzhalter))Seit 1969 wurden in Bayern rund 2,75 Millionen Säuglinge getestet. Bis 2022 wurde bei etwa 2500 Kindern eine angeborene Erkrankung entdeckt und behandelt. Geheilt werden können die meisten Krankheiten nicht. Doch durch eine frühzeitige Therapie mit Medikamenten oder einer speziellen Diät entwickeln sich die meisten Kinder unauffällig.In der Praxis ändert sich nun durch die Erweiterung des Screenings um vier Tests für Eltern und die meisten Kliniken in Bayern kaum etwas. „Wir nehmen an einem Modellversuch teil, der bereits seit 2012 läuft und diese vier Tests ebenfalls im Screening berücksichtigt“, sagt die Kinder- und Jugendärztin Dr. Melek Karagöz-Perst, die als Oberärztin die Neugeborenen in der Cnopfschen Kinderklinik betreut. Die meisten bayerischen Krankenhäuser waren an diesem Modellversuch beteiligt, der sicherstellen sollte, dass die vier zusätzlichen Tests zuverlässige Ergebnisse liefern. Das hat sich bestätigt. <h3>Vier neue Tests im Neugeborenen-Screening: Drei Tröpfchen Blut aus der Ferse</h3>Beim Neugeborenen-Screening werden idealerweise 36 bis 72 Stunden nach der Geburt drei Tröpfchen Blut aus der Ferse des Säuglings entnommen, meist bei der U2-Vorsorgeuntersuchung. Das Blut wird auf eine spezielle Filterpapierkarte gegeben und nach dem Trocknen an ein spezialisiertes Neugeborenen-Screening-Labor in München geschickt, das die Proben untersucht. Bei einem auffälligen Befund werden die Eltern zeitnah informiert und entweder an die Notaufnahme der Kinderklinik oder an spezialisierte Fachzentren vermittelt. Ein auffälliges Ergebnis ist aber noch keine ärztliche Diagnose, sondern bedeutet, dass weitere Untersuchungen notwendig sind.Unter anderem werden Neugeborene frühzeitig auf einen Vitamin-B12-Mangel getestet, der sehr selten ist. „Aber natürlich ist es möglich, dass eine schwangere Frau, die selbst einen unerkannten B12-Mangel hat, ihr ungeborenes Kind nicht adäquat mit Vitamin B12 versorgen kann“, sagt Karagöz-Perst. Aber er kann beim Neugeborenen auch eine erbliche Ursache haben. Ein B12-Mangel kann bei einem Neugeborenen zu erheblichen Entwicklungsstörungen wie einer geistigen Behinderung sowie zu Krampfanfällen und Blutarmut führen. Ein erhöhtes Risiko für einen B12-Mangel haben schwangere Frauen, die sich vegan oder vegetarisch ernähren oder an einer Resorptionsstörung leiden. <h3>Positives Testergebnis im Neugeborenen-Screening: Manchmal zählt jede Minute</h3>„Bei den anderen drei Erkrankungen ist es ähnlich. Entweder besteht ein Mangel an bestimmten essenziellen Stoffen oder diese können nicht adäquat verstoffwechselt werden. Dies kann bei allen vier Erkrankungen zu erheblichen Entwicklungsstörungen führen“, erklärt die Oberärztin. Frühzeitig behandelt können sich diese Kinder völlig unauffällig entwickeln.((Module))Ein Neugeborenes, das eine Unterfunktion der Schilddrüse hat, kann schwere Schäden erleiden, die nicht reversibel sind. Ist das Testergebnis auffällig, zählt daher jede Minute und der Säugling muss zeitnah weiteruntersucht und behandelt werden. Von 800 bis 1000 Neugeborenen hat laut Statistik ein Baby ein auffälliges Testergebnis.Grundsätzlich ist das Neugeborenen-Screening freiwillig und die Zustimmung der Eltern erforderlich. Doch die wenigsten lehnen es ab. „Wir haben knapp 3000 Geburten im Jahr und wenn die Eltern von drei oder vier Babys ihre Einwilligung nicht geben, ist das viel“, sagt Karagöz-Perst. Sehr wichtig ist ihr die Aufklärung der Eltern. Diese erhalten eine Info-Broschüre des Landesamtes für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit (LGL), in dem alle getesteten Krankheiten und auch die Datenschutzrichtlinien aufgeführt sind. Außerdem erklärt ein Arzt oder eine Ärztin das Screening und beantwortet Fragen. Die Eltern werden nur dann kontaktiert, wenn das Testergebnis auffällig ist.

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Gesundheit

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Mats’ schwerer Start ins Leben: Erlanger Uniklinikum hilft Frühgeborenen mit Osteopathie

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Nürnberg - Ab Mitte Mai wird das Neugeborenen-Screening um vier Tests erweitert. Was bedeutet das für Eltern? Und warum ändert sich für die meisten Säuglingsstationen wie jene in der Cnopfschen Kinderklinik in Nürnberg in der Praxis nichts?

Vier weitere Tests für Säuglinge: Die Cnopfsche Kinderklinik in Nürnberg klärt Eltern auf